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北京市计划生育服务指导中心 主办

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爱耳日,听力疑问解答

2019-05-24

1、新生儿听力筛查时,联合做耳聋基因筛查到底有什么用?

目前,新生儿听力筛查已经在全国范围内广泛开展。但是,慢慢地发现,新生儿听力筛查中存在一个重大的局限或缺陷。那就是,新生儿听力筛查并不能百分之百地把所有听力损失的宝宝检查出来,这里有个非常重要的原因是,并不是所有的听力损失都会在宝宝出生后立即就表现出来,很多宝宝的听力损失是迟发性的,可能要等到好几岁了才表现出来。而把听力筛查和基因筛查联合起来,则可以解决当前新生儿听力筛查无法检出的潜在的药物性耳聋和迟发型耳聋的儿童,使新生儿听力缺陷高危因素的发现比例可提高20倍。

另外,听力和耳聋基因联合筛查还能给宝宝及其家庭带来以下几点好处:一是可以明确大部分遗传性耳聋的原因,遗传性耳聋在出生听力缺陷中所占比例可高达60%;二是可以指导线粒体DNA12SrRNA基因突变患儿抗生素(氨基糖甙类)的使用,避免“一针致聋” 的发生;三是指导大前庭患儿减缓耳聋的发展;四是可预测人工耳蜗植入的疗效;五是可以进行耳聋的遗传咨询。


2、孩子父母双方的亲属听力都没问题,宝宝的听力会有问题吗?

有的人可能想,孩子父母双方的亲属都没有耳聋的患者,我们不可能生出遗传性耳聋的孩子,那就错了!实际上,有些耳聋基因(如GJB2和SLC26A4等)的致病突变,在中国听力正常人群中有着不低的流行率,只是因为仅仅携带了一条致病基因,另一条正常基因发挥了代偿作用,从而没有表现出听力障碍。这类耳聋基因遗传方式属于常染色体隐性遗传,如果寻觅配偶时,听力均正常的爸爸和妈妈,非常不幸地都携带了相同的致病基因,就有1/4的概率生下一个遗传性耳聋的宝宝,所以在怀孕期间或是新生儿期间做耳聋基因检测还是有必要的。


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